1º Workshop Internacional de Síndrome de Williams

Evento gratuito ocorre em São Paulo, SP. Inscrições abertas

Neste ano de 2015 a ABSW - Associação Brasileira de Síndrome de Williams realiza o 7º Encontro Nacional da Síndrome de Williams e o 1º Workshop Internacional de Síndrome de Williams. O evento será de 4 dias, dias 30 e 31 de outubro e 1º e 2 de novembro.

No primeiro dia, haverá palestras de oito convidados internacionais, de 5 países diferentes, que irão discursar por 50 minutos cada um, sobre os temas de suas pesquisas envolvendo a síndrome de Williams. 

No segundo dia, ocorrem apresentações de mais de 15 associações internacionais de Síndrome de Williams de diversos países. Teremos também as apresentações das 25 associações estaduais de Síndrome de Williams do Brasil ou núcleos da ABSW. 

No terceiro dia, serão realizadas 12 oficinas sobre tópicos especiais que envolvem a Síndrome de Williams, nas quais 12 profissionais com vasta experiência na Síndrome de Williams irão realizar pequenas conferências sobre os seus temas de pesquisa e depois haverá um grande debate com os pais sobre suas preocupações e ou dúvidas com esses especialistas em sexualidade, odontologia, fonoaudiologia, psicologia, educação, psiquiatria, educação, direitos, etc. 

No quarto dia está programada uma conferência magna com um dos principais pesquisadores brasileiros sobre a Síndrome de Williams, depoimentos de adolescentes com Síndrome de Williams de 15 anos ou mais com o tema: EU TENHO A SÍNDROME DE WILLIAMS. Haverá uma bela festa de confraternização e encerramento. São esperados cerca de 800 participantes, entre pais, familiares de indivíduos com Síndrome de Williams, pesquisadores, profissionais de saúde, profissionais de educação inclusiva, profissionais de direitos da pessoa com deficiência, estudantes e outros.

Inscrições gratuitas

http://taki6.wix.com/conferencias
Síndrome de Williams

O que é? A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 . Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito. A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação. Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva. Seu desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a andar, e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc..
Tratamento e Prevenção das Complicações É muito importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor. As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar freqüentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros. A otite crônica exige avaliações auditivas freqüentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias freqüentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência. Na adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais.
Personalidade e comportamento Nas crianças portadoras desta síndrome é grande a sociabilidade, entusiasmo, grande sensibilidade, tem uma memória fantástica para pessoas, nomes e local; ansiedade medo de alturas, preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, distúrbios do sono, controle do esfíncter É normal crianças com esta síndrome serem amigas de adultos e procurarem a companhia deles ao mesmo tempo tem dificuldade em fazer amizades outras crianças da sua idade. Muitas crianças com esta síndrome demonstram medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som.

Referências Bibliográficas:

• MACHADO, M. T., et al. Achados Neuro-Urológicos da Síndrome de Williams: Relato de Caso. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1998, 56 (3-b): 683-687.
• EWART A.K.; et al: A human vascular disorder, supravalvular aortic stenosis, maps to chromosome 7. Porc Natl Acad Sci USA 90:3226-30, 1993.
• FRANGISKAKIS J. M.; et al; Lim-kinase hemizigosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition. Cell 86:59-69, 1996.
• DUTLY, F , Schnitzel, A: Unequal interchromosomal rearrangements may result in elastin gene deletions causing Williams Beuren syndrome. Hum Mol Genet 12:1893-98, 1993.
• ASHKAN LASHKARI, B.S., et al. Williams- Beuren Syndrome: An update and review for the primary Physician. Clinical Pediatrics, 1999; 38: 189-208.